Struikelblok op DNA lijkt oorzaak van zeldzame Cockayne syndroom

donderdag 19 maart 2020 11:01

Amy Hughes overleed op 1 januari op 28-jarige leeftijd aan het zeldzame Cockayne syndroom. Ruim drie maanden later beschrijven Leidse en Japanse wetenschappers in het wetenschappelijke tijdschrift Cell voor het eerst hoe de ziekte ontstaat. De onderzoekers, die elkaar kennen van de stichting die de ouders van Amy oprichtten, dragen de publicatie op aan Amy.