Nederlandse Leverpatiënten Vereniging: Alpha-1

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een erfelijke aandoening, die wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijk materiaal bekend die kunnen leiden tot deze aandoening. Alpha-1 antitrypsine is een eiwit dat ons lichaam beschermt tegen bepaalde enzymen. Dit eiwit wordt in de lever aangemaakt. Bij alpha-1 antitrypsine deficiëntie zit er te weinig van dit eiwit in het bloed. Daardoor ontstaat er onvoldoende bescherming tegen de enzymen en kunnen bepaalde weefsels beschadigd raken.