Voorwaardelijke handelsvergunning voor eerste geneesmiddel voor de behandeling van de ziekte van Duchenne

Het geneesmiddelenbeoordelingscomité CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) heeft een positief advies uitgebracht voor het verlenen van een voorwaardelijke handelsvergunning voor Translarna (ataluren), een weesgeneesmiddel bedoeld voor de behandeling van de zeldzame aandoening ziekte van Duchenne (duchennedystrofie).

De ziekte van Duchenne is een geslachtsgebonden erfelijke ziekte en komt hierdoor alleen voor bij jongens. Bij de ziekte treedt spierdystrofie op (dit is het langzaam afbreken van spieren en hierdoor verlies van spierkracht).

Patiënten met de ziekte van Duchenne hebben een genetische afwijking waardoor ze een bepaald eiwit (dystrofine) niet of niet goed kunnen maken. Translarna is het eerste geneesmiddel dat de juiste aanmaak van dit eiwit probeert te herstellen. Het middel is bedoeld voor patiënten van vijf jaar en ouder die nog kunnen lopen en die een bepaalde nonsense genetische mutatie hebben (10-15% van de Duchenne patiënten).

Na een eerder uitgebracht negatief oordeel heeft de CHMP nu met meerderheid van stemmen besloten tot het advies om dit geneesmiddel onder voorwaarden toe te laten tot de Europese markt. Een van de voorwaarden is de verplichting van de fabrikant om de werkzaamheid verder te onderbouwen met  een al lopende studie. Het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) is altijd kritisch geweest ten aanzien van de bewijsvoering voor de werkzaamheid van dit product. Nu er een positief CHMP besluit ligt, betekent dit echter een impuls voor de verdere ontwikkeling van geneesmiddelen tegen de ziekte van Duchenne en een mogelijkheid om de toepassing van dit product in de praktijk nauwlettend te volgen.

Er zijn op dit moment geen goedgekeurde behandelingen beschikbaar voor deze levensbedreigende aandoening. De huidige behandeling bestaat uit preventie en het onder controle houden van complicaties.