‘Hoogste tijd voor zeldzame ziekten in de schijnwerpers’

Hoogleraar Nienke Biermasz ziet zichzelf als ambassadeur van de patiënt met een zeldzame ziekte, in het bijzonder die met endocriene aandoeningen. Tijdens haar oratie op vrijdag 18 januari 2019 pleitte ze voor meer aandacht voor zeldzame ziekten en een behandeling waarbij de patiënt actief wordt betrokken.

Prof. dr. Nienke Biermasz“Ik streef ernaar om de zorg voor patiënten met een zeldzame endocriene ziekte beter op de kaart te zetten”, aldus Biermasz. Ze werd per 1 februari 2018 benoemd tot hoogleraar lnterne Geneeskunde, in het bijzonder topreferente en multidisciplinaire aspecten van hypofysaire aandoeningen. De patiënt centraal klinkt logisch, maar is helaas nog niet vanzelfsprekend, legt ze uit. “Het begint al bij het stellen van de diagnose. Dat duurt vaak lang bij patiënten met een zeldzame aandoening. Eenmaal gediagnosticeerd volgt de vraag ‘waar vind ik de juiste zorg?’ Dat kan ook een hele zoektocht zijn.”

Juist bij zeldzame aandoeningen is het volgens de hoogleraar cruciaal om de zorg te concentreren rond de patiënt. “Vaak hebben patiënten met een zeldzame endocriene ziekte hun hele leven ondersteuning nodig. Er is een heel team vereist om het leven zo aangenaam mogelijk te maken. Daarin zitten allerlei soorten artsen, maar bijvoorbeeld ook professionals voor psychosociale zorg.”

Lees verder op de website van het LUMC.