Educatieplatform voor farmacotherapie en FTO
De ernstige spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA Spinale Musculaire Atrofie ) kan aan de hielprikscreening toegevoegd worden. Naar verwachting kan dat vanaf oktober 2022. Het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu concludeert dat in de uitvoeringstoets, waarin staat wat nodig is om SMA met de hielprik te kunnen opsporen. Nederland wordt dan een van de eerste landen in Europa die pasgeborenen screenen op SMA. Als blijkt dat screening op SMA eerder kan starten, zal dat uiteraard gebeuren.
SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. Ieder jaar worden 15 tot 20 kinderen met de ziekte SMA geboren. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed.
Er zijn veel stappen nodig om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening. Eén stap is de aanschaf van een goede testmethode. Het is belangrijk dat het screenen op SMA zorgvuldig gebeurt en past in het proces van de hielprikscreening. De hielprikscreening is al jaren succesvol in het opsporen van ernstige, behandelbare ziekten bij pasgeborenen. De hielprikscreening spoort nu ruim 20 ziekten op. Dit aantal wordt verder uitgebreid.