OCTN2-deficiëntie opnemen in de hielprikscreening

Bron: Gezondheidsraad • maandag 1 juli 2024 9:00

De Gezondheidsraad adviseert de ernstige vorm van de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie op te nemen in de hielprikscreening. Hierdoor kunnen kinderen met deze vorm van de ziekte behandeld worden voordat zij ernstige gezondheidsproblemen krijgen. Vroege behandeling voorkomt deze problemen volledig. Deze winst weegt op tegen de nadelen van screening. Dat schrijft de raad aan de staatssecretaris van VWS.