Progressieve spierziekte FSHD voorkomen met eiwit SMCHD1

Bron: LUMC • woensdag 10 januari 2024 8:54

Bij de ziekte FSHD worden zoveel spieren aangetast dat een deel van de patiënten afhankelijk wordt van een rolstoel. Silvère van der Maarel onderzoekt of de spierschade te voorkomen is met het eiwit SMCHD1. “De spieren van FSHD-patiënten produceren het schadelijke eiwit DUX4. Wij zoeken uit of we de productie van DUX4 met het SMCHD1-eiwit kunnen stopzetten.”