Educatieplatform voor farmacotherapie en FTO
Onderzoekers van het UMCG hebben een genetische variant gevonden die gepaard gaat met een lager LDL-cholesterolgehalte en daarmee een lagere kans op een hartaanval. Mensen met deze genetische variant zijn beter in het hergebruik van de LDL-receptor, die verantwoordelijk is voor het verwijderen van LDL-cholesterol uit ons bloed. ?
‘De studie biedt aanknopingspunten voor nader onderzoek naar medicijnen die het hergebruik van de LDL-receptor stimuleren’, zeggen de onderzoekers Bart van de Sluis en Jan Albert Kuivenhoven. In nauwe samenwerking met onderzoekers uit Denemarken publiceerden ze deze week hun resultaten in European Heart Journal.
Variant in gen CCDC93
Hart- en vaatziekten zijn na kanker de meest voorkomende doodsoorzaak in Nederland. De belangrijkste risicofactor voor hart- en vaatziekten is een verhoogd LDL-cholesterolgehalte. LDL-cholesterol wordt via de LDL-receptor uit ons bloed verwijderd. Moleculair bioloog Jan Albert Kuivenhoven: ‘Uit onze studie blijkt dat ruim 10 procent van de algemene bevolking een variant heeft in het gen CCDC93. Dit gen codeert voor een eiwit dat samen met andere eiwitten een complex vormt dat zorgt voor hergebruik van de LDL-receptor.’
Minder kans op hart- en vaatziekten
Uit eerdere studies van de afdeling Kindergeneeskunde van het UMCG met preklinische modellen bleek al dat dit eiwitcomplex belangrijk is voor het hergebruik van de LDL-receptor. De nieuwe studie laat nu zien dat dit eiwitcomplex ook een belangrijke functie heeft in de verwijdering van LDL-cholesterol in de mens. Moleculair geneticus Bart van de Sluis: ‘Onze data suggereren dat individuen met deze variant beter zijn in het hergebruik van de LDL-receptor. Hierdoor kan LDL-cholesterol beter uit het bloed worden opgenomen waardoor de kans op een hart- en vaatziekte afneemt.’
Medicijnen en behandeling
De studie toont volgens de onderzoekers aan dat het hergebruik van de LDL-receptor belangrijk is voor de gezondheid van de mens. ‘Deze kennis draagt mogelijk bij aan het begrip hoe patiënten individueel reageren op cholesterolverlagende medicijnen en geeft wellicht ook nieuwe mogelijkheden om hart- ?en vaatziekten beter te behandelen.’??